渐冻症，医学上正式名称为肌萎缩侧索硬化症，是一种残酷的疾病，让许多人闻之色变。它不仅无情地剥夺了患者的运动能力，还给患者及其家庭带来了沉重的痛苦和严峻的挑战。
那么，渐冻症究竟是一种怎样的疾病？目前医学界对其有哪些治疗方法呢？今天安安将带大家详细探讨渐冻症及其治疗方案，并特别介绍全球首个针对渐冻症对因治疗的药物—托夫生注射液。
什么是渐冻症?
渐冻症是一种罕见的神经系统退行性疾病，主要影响大脑和脊髓中的运动神经元。这些运动神经元负责控制肌肉的运动，当它们受到损伤时，肌肉会逐渐无力、萎缩，最终患者会失去行动、吞咽和呼吸的能力。
目前，渐冻症的治疗手段相对有限。药物治疗方面，有一些药物可以缓解症状、延缓疾病进展，例如利鲁唑及依达拉奉等。物理治疗也可以帮助患者维持肌肉力量和关节活动度。当患者呼吸功能受损时，可能需要使用呼吸机等支持设备，以保证呼吸顺畅，延长生存期。尽管现有治疗方法能在一定程度上帮助患者，但都无法从根本上治疗渐冻症。
2024年11月6日，托夫生注射液在国内通过免临床途径获批上市，用于治疗超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的成人肌萎缩侧索硬化症，即渐冻症。
托夫生注射液的作用机制
渐冻症的发生与多种因素有关，其中SOD1基因突变被认为是一个重要的致病因素。托夫生注射液可以抑制SOD1基因突变导致的异常蛋白质聚集，减少对运动神经元的毒性作用。同时，它还可以促进运动神经元的存活和再生，从而改善患者的症状，延缓疾病的进展。
托夫生注射液的适用人群及不良反应
托夫生注射液主要适用于SOD1基因突变的成人肌萎缩侧索硬化症患者。对于其他类型的渐冻症患者，目前尚不清楚其疗效。因此，在使用托夫生注射液之前，医生需要对患者进行基因检测，以确定是否存在SOD1基因突变。托夫生注射液的用法用量需要根据患者的具体情况由医生来确定，给药方式为鞘内注射，即通过腰椎穿刺将药物直接注入脑脊液中。
目前已知的托夫生注射液的不良反应主要包括过敏反应、发热、头痛、恶心、呕吐等。这些不良反应的发生概率相对较低，但如果患者在使用过程中出现任何不适症状，应及时告知医生，以便医生采取相应的措施。
托夫生注射液为什么能通过国内免临床途径获批上市？
1.国外临床研究数据支持。托夫生注射液在国外已经进行了大量的临床研究，取得了显著的疗效和安全性数据。这些数据为其在国内的获批提供了重要的参考依据。
2.临床需求迫切。渐冻症是一种严重的疾病，目前缺乏有效的治疗方法。托夫生注射液作为全球首个渐冻症对因治疗药物，具有重大的临床需求和社会意义。为了尽快让患者受益，国家药品监督管理局采取了免临床途径批准其上市。
3.严格审批确保质量安全。国家药品监督管理局在审批过程中，严格按照相关法规和标准进行审查，确保了托夫生注射液的质量和安全性。同时，也要求企业在上市后继续进行临床研究，进一步观察该药的疗效和安全性。
结语
托夫生注射液作为全球首个渐冻症对因治疗药物，虽然还有很长的路要走，但它已经迈出了关键的一步，为渐冻症的治疗带来了新的曙光和希望，值得我们给予关注和期待。
参考文献:
1.张思玮.多方协作加速渐冻症治疗取得突破[N].医学科学报,2024-09-20(011).
2.张川.“渐冻症”与“渐冻人”[J].家庭医学(下半月),2023,(09):52.
